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谈谈基因检测
2017-09-01 来源:北京医学会 浏览量:8579

谈谈基因检测

中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心   顾卫红

 

随着科学的发展,人们发现了很多疾病与基因突变存在密切关系,其中一部分是因果关系,即基因突变导致疾病发生,也就是常说的单基因遗传病,另一部分是关联关系,基因变异与发病有关,可能多种基因变异联合作用加上环境因素共同引起疾病,也被称为多基因病(多因素疾病)。

随着生命科学技术的发展,与疾病有关的基因突变(变异)的分析检测逐步从科研走向临床,为疾病的诊断和鉴别提供科学的依据。对于单基因病来讲,基因检测是确诊的手段。对于多因素疾病来讲,基因变异分析有助于明确病因。病因学研究是针对性治疗探索的前提。

临床的需求和技术的进步共同推动了基因检测的发展。目前国内开展基因检测的机构包括一些医院、科研机构和商业公司。最初,一些专业医生和科研人员开展遗传病的科学研究,逐步积累相关的临床经验和基因分析经验,越来越多的疑难性疾病的病因得以明确,科学的进步使人们逐步深入了解疾病的本质,在此基础上,对于疾病的临床诊断和相应的治疗探索才能逐步开展。

然而,基因检测从科研走向临床应用是一个比较复杂的过程,需要面对几个方面的不确定性:

第一,临床的复杂性:患者的临床表现常常只能是定性的,比较模糊的,与接诊医师的专业背景和临床经验有关,也与患者的病程阶段有关,同时与临床医院的其他辅助检查水平有关,比如影像学和电生理检查及其质量、血液生化检测等等。

第二,遗传性疾病病因的复杂性:尽管越来越多的致病基因被揭示出来,仍然有很多是未知的,而国际上已经明确报道的致病基因和相关的疾病种类越来越多,医生的大脑不是电脑,即使是专业医生也是如此,基因检测的方向性必然存在一些问题,也就是说医生是否看过病人就能比较准确地开展相应类型的致病基因检测?

第三,基因检测机构的多样性:国内仅有很少的临床医院能够开展某些类型遗传性疾病的基因学研究和检测,科研机构如大学和研究所一般需要与临床医院合作开展基因研究和检测,这些已难以满足遗传病群体的需求和医学发展的需要。因此目前出现了第三方检验,也就是一些生物公司在获得医学检验资质后开展基因检测项目服务,未来这种方式将会发展很快。基因检测从科研走向临床检验是一个进步,是科研成果促进医学发展的表现,逐渐会形成一个领域和产业。然而,不同的临床机构、科研机构、检验公司水平参差不齐,实验流程各自不同,真正的质控很困难。从患者到医生,到科研机构,到检测公司,中间环节越多,出现问题的可能性就会增大。基因检测的质控与普通临床检验项目的质控是截然不同的,需要临床遗传专业、分子遗传学专业和生物信息学专业背景的人士共同参与质控和制定规范。

有几个问题亟待解决:

第一、临床医生尽可能把疾病看明白。什么样的临床表型需要检测哪方面的致病基因?这个问题并不简单,需要医生具有相应的专业背景,了解最新的科研进展,并具有较为丰富的临床经验。

第二、检测机构把实验做好,分析流程优化好,目前新一代测序技术的发展很快,已经广泛应用于临床检测,但是从科研转化临床应用过程中,容易出现一些问题,需要相关方加强交流,不断优化流程,探索建立规范。

第三、临床与基因检测的脱节,这个问题逐渐凸显,掌握技术并不困难,难在技术的应用,真正解决临床问题。从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床表型进行合理的解读是出口,一入一出都需要信息的对等传递但是不同专业背景的人之间如何信息对等需要共同语言,如中文人类表型标准用语