2018年3月18日“第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会”在北京国宾酒店召开。北京医学会罕见病分会第二届委员会副主任委员王琳教授主持会议开幕式，北京医学会金大鹏会长、河北省医学会、天津市医学会领导出席会议并致辞；国家卫生计生委、国家食品药品监督管理局、北京市卫生计生委、北京市人力社会保障局、北京大学医学部、河北省医疗保险管理局、青岛社会保险事业部、浙江省卫计委、浙江省医学会罕见病分会等单位领导莅临会议。北京医学会罕见病分会第二届委员会委员、学组委员及京、津、冀、鲁、苏、鄂、湘、浙、川、闽十省市关注罕见病的医护及研究人员、企业代表300余人参加会议。

会场座无虚席

金大鹏会长赞扬本次会议是使命呼唤当担、使命引领未来的大会。他说：“难能可贵，北京学会罕见病专业委员会和各位尊敬的医学专家、朋友们，尤其是河北和天津的医学同道，一以贯之的坚持，为了中国的罕见病病人以及罕见病学事业砥砺前行。4天前，物理学家史蒂芬·霍金在英国剑桥的家中去世，从被断言最多只活两年，到50余年以来以卓越的成就，成为最具影响力的伟大物理学家，这就是一位罕见病患者的经历和对疾病的态度，堪称生命科学中的一面旗帜。伟大的霍金，他想告诉这个世界-----一个人的生命在自己的手中，由自己主宰。尽管初见端倪的中国罕见病救治与救援的立法迎来了春天的曙光，但中国的罕见病事业仍旧任重道远。”金会长希望大家遵循总书记的教导“追求真理、服务国家、造福人民、勇担重任、勇攀高峰，当好世界科技强国的排头兵”，“普及科学知识，弘扬科学精神，传播科学思想，倡导科学方法，知行合一”。为罕见病人的健康权益继续奋斗！

为感谢金大鹏会长对罕见病事业的贡献和长期以来给予罕见病分会的关心、指导、支持，主任委员丁洁教授代表分会赠送“感谢金大鹏会长给予罕见病事业的奉献”奖杯。

丁洁主委代表分会向金大鹏会长赠送奖杯

北京医学会罕见病分会2017年成立了罕见病儿童肾脏病学组、罕见病风湿免疫学组、罕见病神经病学学组、罕见病儿童神经肌肉病学组、罕见病心脏病学组、罕见病临床评价药学组以及罕见病泌尿科学组。2018年又成立了罕见病眼病学组、罕见病遗传代谢病学组、早发罕见病学组。

金大鹏会长为新成立的三个学组组长颁发证书

上午的大会分别由沈颖教授、王晨教授、邹丽萍教授、周忠蜀教授和王琳教授主持。大会主席、北京医学会罕见病分会第二届委员会主任委员丁洁教授作了题为《奋斗在中国罕见病事业中的北京医学会罕见病分会》的专题报告。中国医学科学院副院长张学教授做题为“中国罕见遗传病研究的回顾和展望”报告；青岛市社会保险事业局魏鹏处长介绍青岛市罕见病保障政策；唐山市人民医院宋海做题为“医联体平台下的罕见病防治”报告；中国科学院自动化所田捷教授介绍基于人工智能和医疗大数据的影像组学及其临床应用；北京协和医院张文教授介绍IgG4相关性疾病的诊治进展；北京大学第一医院肖江喜教授与大家分享神经系统罕见疾病的影像诊断思路。

下午的大会包括三部分内容：壁报交流、中国罕见病用药现状研究课题汇报、罕见病分会学组报告和优秀论文表彰。分别由史录文教授、杨艳玲教授、崔丽英教授、樊东升教授主持。

为使罕见病学术大会成为研究交流的平台、引导鼓励大家开展罕见病临床和基础研究，每年的罕见病学术大会都进行广泛的论文征集。

本次大会的论文征集工作，得到了京津冀三地和河南省医务界同仁的热情参与。大会收集论文一百八十余篇，遴选出五十三篇作为壁报交流，并经专家组现场审评，选出十四篇优秀论文进行表彰。

罕见病分会专家为优秀论文作者颁奖

罕见病分会2017年承接了中国食品药品监督管理局交办的中国罕见病用药现状研究课题。历时一年余，现已结题。课题组负责人北京大学第一医院熊晖教授汇报课题情况。

罕见病分会2017年成立的七个学组充分发挥自身优势和专业特长，对本学科的罕见病病例进行交流、部分病种的诊疗共识进行研究和制定、孤儿药相关问题进行研讨。为推进罕见病临床诊治水平的提高、药学深入的研究和流行病学调查做出了努力。七位组长向大会汇报各自专业领域的研究进展：

罕见病临床评价药学组组长、北京大学第一医院崔一民教授“改革临床试验环境，全面支持医药创新”；罕见病风湿免疫学组组长、北京协和医院宋红梅教授“自身炎症性疾病诊治进展”；罕见病神经病学学组组长北京大学第一医院袁云教授“危重症神经肌肉病”；罕见病心脏病学组组长北京协和医院刘震宇教授“家族性高胆固醇血症的药物治疗现状和进展”；罕见病儿童肾脏学组副组长北京大学第一医院王芳副教授“罕见肾脏病的注册登记研究”；罕见病泌尿学组副组长北京医院刘明教授“泌尿系统相关罕见病的研究进展”；罕见病儿童神经肌肉病学组组长北京大学第一医院熊晖教授“遗传性神经肌肉病治疗新进展”。

本次会议还得到了北京市李桓英医学基金会的大力支持！大会取得了圆满成功！大家纷纷表示，会继续高度关注、积极参与罕见病工作。为推进我国医疗卫生事业发展，为构建一个幸福、美好、和谐的健康中国而共同努力！

罕见病分会的委员们会后合影留念

在第六届北京罕见病学术大会

暨2018京津冀罕见病学术大会上的讲话 

中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏

2018年3月18日

阳和启蛰，品物皆春。在美好的北京春天的日子里，第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会今天召开了。这是在全党全国人民深入学习贯彻党的十九大精神、习近平新时代中国特色社会主义思想、举世瞩目全国两会刚刚结束、京津冀国家战略顺利实施并取得不少丰硕成果、愿景更清晰、理念更明确的珍贵的历史进程中召开的大会。是使命呼唤当担、使命引领未来的大会。更是北京医学会罕见病专业分会在新时代、新思想、新征程、新气象，展示必将大有作为的学术大会。更高兴的看到，这次学术大会就罕见病和罕见病相关问题，进行广泛的学术研讨，全国政协委员、北京医学会罕见病学会主任委员丁洁教授的“中国罕见病面临的机遇与挑战”、中国医学科学院张学副院长的“中国罕见遗传病研究的回顾与展望”、青岛市社保局魏鹏处长的“青岛市罕见病保障政策介绍”、唐山市人民医院院长、唐山市政协胡万宁副主席的“医联体平台下的罕见病防治”乃至“基于人工智能和医疗大数据的影像组学及其临床应用”、“IgG4相关性疾病的诊治进展”、“神经系统罕见疾病的影像诊断思路”等珍贵的学术报告。作为北京医学会的会长，我向大家表示崇高的敬意和深深的感谢。

重要的时间节点从来是我们工作的坐标，4天前，物理学家史蒂芬·霍金在英国剑桥的家中去世，享年76岁。有人这样概括霍金的一生：“生于伽利略忌日，卒于爱因斯坦诞辰，世间再无霍金，时间永留简史”。他在22岁的时候就被诊断为肌萎缩性侧索硬化症，医生认为他只能存活2-3年，然而，霍金从来都坚持他的科研工作，逐渐丧失说话能力，全身瘫痪，但仍然积极生活，从事科研、教书，做报告，借助电脑语音合成器与世界交流。这就是当代最伟大的科学家史蒂芬·霍金。他说过“是疾病，还有爱情改变了他”，“我患病的一个后果，就是把一切都改变了”，“当你面临夭折时，你就意识到生命是值得过的。因为还有很多事情，等你去做的”。从被断言最多只活两年，到50余年以来以卓越的成就，成为最具影响力的伟大物理学家，学术上贡献非凡，证明了奇点理论，论证了黑洞其实不黑，也会发光等。这些学术成果终将改变整个人类的未来。而疾病的折磨，不单使霍金丧失了行动能力，丧失了语言表达能力，他甚至失去了写字能力，但是他一直在研究。这就是一位罕见病患者的经历和对疾病的态度，堪称生命科学中的一面旗帜。伟大的霍金，他想告诉这个世界：“一个人的生命在自己的手中，由自己主宰。”他每天都在挑战自己，无论命运中横飞逆来的打击有多么可怕，但是他始终拒绝认输，或者说或许霍金把每一天都当成生命的最后一天。就像他说的，20岁就已经死了，但是要等到80岁才埋。这就是这位社会影响力最大的伟大的物理学家，为罕见病事业给我们留下的一切。

中国的罕见病事业任重道远，尽管初见端倪的中国罕见病救治与救援的立法迎来了春天的曙光，但罕见病不罕见；罕见病缺医少药，因病致贫，因病返贫，尤其是和习近平总书记所要求的中国梦是民族梦、国家梦，是每个中国人的梦，也是每一个残疾人朋友的梦，更是距离遥远。今年的世界罕见病日我出席由病痛挑战基金会举办的主题为“呐罕-用尽我的力量-国际罕见病日10周年”的纪念会议，给我留下深刻的印象，其一是他们发布了一个《2018年中国罕见病调研报告》，受访病友及亲属2200人有效问卷2040份，受访医生285人有效问卷285份。牵扯到109种疾病，包括脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、白塞病(BD)、结节性硬化症（TSC）、肾上腺皮质增生症（CAH）等。更有确诊一个罕见病需经历的医院数量的统计：一家的占24.7%，两家的占13.5%，三家的占18.6%，四家医院的占19.5%，五家医院的占7.8%，超过5家医院的占15.9%；需要确诊经历的科室的数量的统计：首个科室的占27.2%，两个科室的占13.6%，三个科室的占22.2%，四个科室的占18.5%，五个科室7.0%；在调查的医生中，从没遇见过罕见病的医生占31%，遇见过罕见病的医生占69%。这个调查报告中还有哪个科室的医生没有遇见过罕见病，内科占第一位，儿科占第二位等等。其二、调查报告的结尾更有这样的结论“罕见病，近8000种，谁都有可能遭遇、邂逅。在我国，约有数千万罕见病人士，求医、确诊、上学、就业、社会融入困难重重”，令我汗颜。面向国内、国际医学科技前沿；面向国家和人民的重大需求；面向经济的主战场；是党领导下的团结广大医学工作者的医学团体，提供医学科技类的公共服务产品的社会组织，首都创新体系的重要组成部分；肩负着服务医学科技工作者，服务创新驱动发展战略，服务公民科学素质的提高，服务政府的科学决策；是变革时代中国科协事业必须坚持的方向，更是北京医学会必须强化的功能，医学界要走到前面，承担我们应该承担的责任。遵循总书记的教导“追求真理、服务国家、造福人民、勇担重任、勇攀高峰，当好世界科技强国的排头兵”，“普及科学知识，弘扬科学精神，传播科学思想，倡导科学方法，知行合一”。

难能可贵，北京学会罕见病专业委员会和各位尊敬的医学专家、朋友们，尤其是河北和天津的医学同道，一以贯之的坚持，为了中国的罕见病病人以及罕见病学事业砥砺前行的所思和所为。这使我想起马克思说的话：“历史承认那些为共同目标劳动因而使自己变得高尚的人是伟大的人物。经验赞美那些为大多数人带来幸福的人是最幸福的人。”同志们就是最幸福的人！为罕见病人的健康权益奋斗的人是最幸福的人！我祝福同志们！

最后我想用对生命尊重，淋漓尽致展示了生命尊严的罕见病病人-伟大的霍金说的话：“记住，要仰望星空，不要低头看脚下。无论生活如何艰难，请保持一颗好奇心，你总会找到自己的路和属于你的成功”，“即使把我关到果壳之中，仍然自以为无限宇宙之王”来结束我的发言。这些话，属于你，属于我，属于世界，更属于中国的罕见病的病人和我们一起为之奋斗的中国罕见病学事业。谢谢！