2018年6月23日-24日由北京医学会、北京医学会医学遗传学分会主办、北京医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组协办的“2018年北京医学会医学遗传学分会专业学术年会”在中国科技会堂隆重召开。出席本次年会的领导和特邀嘉宾有北京医学会田宝朋书记、北京医学会医学遗传学分会主任委员宋昉教授、北京医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长巩纯秀教授、中华医学会医学遗传学分会侯任主委徐湘民教授、北京大学生命科学学院魏文胜教授、解放军总医院杨仕明教授、中国医学科学院阜外医院周洲教授，以及来自北京地区医学遗传学、临床医学、生命科学、基因检测等领域多名专家、教授、学者出席会议。近500位医学遗传学同行齐聚一堂，共话遗传与健康！探讨医学遗传学领域的新进展、新知识、新话题！

会议现场

北京医学会医学遗传学分会主任委员，首都儿科研究所宋昉教授致开幕词：近年来，医学遗传学专业得到了快速的发展。与遗传病相关的专业从上世纪的基础遗传学科、儿科、产科扩展到皮科、耳鼻喉、心脏等20余个学科领域，足以显示医学遗传学对人体健康的影响之广。同时，遗传病已不仅仅局限于基因诊断，以脊髓性肌萎缩症为例，临床管理、基因药物治疗、携带者筛查、新生儿筛查都在迅速推进。这些进步让我们看到遗传病在临床医学进入了一个新的时代。而二代测序技术的临床应用，造福了众多病患及家庭，使其得到精准诊断。在北京医学会的领导下，在各位委员的辛勤努力下，北京医学遗传学分会搭建多学科学术交流平台，学术活动异彩纷呈。在以健康为中心的今天，希望各位同仁齐心奋进，充分利用本学会优质的学术、医疗和教育资源，发挥在全国的学术引领作用，共创北京医学遗传学新的发展。 

宋昉教授致开幕词

中华医学会医学遗传学分会侯任主委徐湘民教授为大会致辞：感谢宋昉主委的邀请，第一次受邀参加北京医学会举办的医学遗传学学术会议，心情非常激动，把医学遗传学事业与临床医学发展相结合是这个时代大家奋斗的共同目标。从全国范围来说，北京医学会医学遗传学分会在地方学会的发展中对遗传病事业发展具有带头作用，从今天会议的规模和主题安排来说，正好符合我们希望看到的医学遗传学事业的发展场景。作为一位受邀者，希望把自己在血红蛋白病领域做的一些工作以及对医学遗传的历史、发展的理解跟大家分享，祝贺本次会议能够给各位在会议期间带来收获和愉悦。

徐湘民教授大会致词

北京医学会田宝朋秘书长为大会致辞：田秘书长讲到本次会议以权威性、时用性为特点，内容丰富，注重实效，就医学遗传学领域的基础理论与临床实践，热点问题和难点问题进行广泛的交流与探讨。不仅展示了北京地区乃至全国在医学遗传学领域取得的成绩与进展，同时对于加强医学同道之间的互相学习交流，提高专业技术水平，促进学科发展，起到了积极的推动作用。田宝朋秘书长还指出宋昉教授担任主任委员以来，积极立足于搭建学术交流平台，促进学科发展，在普及医学科学知识的同时，也最好的诠释了北京医学会核心价值理念和北京医学会的文化。田宝朋秘书长代表北京医学会，也代表金大鹏会长，向会议的组织者和参与者及与会代表表示了衷心的感谢和崇高的敬意，并预祝本次学术会议取得圆满成功。

田宝朋秘书长大会致词

领导和与会嘉宾合影

本次年会分为四个主题论坛，分别介绍医学遗传学研究历史发展、前沿进展、技术规范、治疗、诊断、预防和筛查。

在6月23日上午的主题论坛中共有4位特邀嘉宾进行学术报告。南方医科大学基础医学院徐湘民教授以地中海贫血为例报告了“理解单基因病的分子基础和临床应用”。中国人民解放军总医院杨仕明教授着重介绍了通过Waardenburg综合征小型猪动物模型所进行的“遗传性耳聋分子病理与听觉功能重建”。北京大学生命科学学院魏文胜教授针对基因组编辑技术在单基因遗传病治疗及高通量功能性筛选方面做了精彩报告。中国医学科学院阜外医院周洲教授以“临床二代测序与分子诊断实践”为题，以大量实际案例为例，与大家探讨NGS临床应用中可能遇到的问题和解决方案，以及最新的国际专家指南和相关进展。

特邀嘉宾做学术报告

6月23下午的基础研究论坛，展示了7位中青年学者和医生的研究成就。北大第一医院皮肤科林志淼教授介绍了在国际上首先确定的遗传性大疱性表皮松解症、Olmsted综合征、PLACK综合征、掌跖角化症等疾病的致病基因及发病机理。首都儿科研究所遗传研究室的姜茜副研究员介绍了中国先天性巨结肠患儿RET基因嵌合体变异研究。中国人民解放军总医院耳鼻喉科袁永一教授以“耳聋甲发育不全综合征致病基因功能研究及表型再认识”为题，介绍了常染色体隐性遗传的DOORS综合征和常染色体显性遗传的DDOD综合征的研究历程。中国医学科学院基础医学研究所赵秀丽教授介绍了中国人先天性无痛无汗症致病基因突变的研究。北京大学第一医院马祎楠教授就“线粒体病的遗传诊断”做了深入浅出的报告。中国科学院计算技术研究所赵屹教授进行的“人类基因组非编码区变异和遗传病相关性研究”为我们展示了人类遗传病研究的另一个方向。北京医院老年病研究所的孙亮教授介绍了“广西长寿队列及遗传环境交互作用研究”。中国医学科学院基础医学研究所的伍晓盼教授报告了“ADAR1通过RNA编辑抑制TTPA表达并促进HBV感染”。

会议同期，6月23日晚北京医学会医学遗传学分会召开全体委员会议。金大鹏会长亲临会场，聆听了年会学术报告，并在全委会做出了重要讲话和指示。金会长指出中国卫生事业已经进入关键时期，今天的中国从以疾病为中心到以健康为中心。今年遗传年会的主题是“遗传与健康”，符合时代的要求。北京具有丰富的医疗资源，医学遗传学会应担负起对我们医务人员传递遗传专业信息，授业解惑，为遗传病人进行精准诊疗的责任。同时要应用前沿的遗传学技术-基因组学、蛋白质组学等开展科技创新研究，造福人类！中华医学会北京分会即将成立100年，我们正在开拓一个事业，“拓”--就是亲手搬开前进道路上石头，打造没有围墙的大学！用科学技术造福全民健康！

宋昉主委代表医学遗传学分会表示，在全民健康的新时代，遗传学专业一定肩担重担，把医疗工作和创新工作做得更好，造福人民。为现代医学发展做出贡献！

北京医学会金大鹏会长与专家委员合影

北京医学会金大鹏会长在医学遗传分会全体委员会上做重要讲话

6月24日上午的治疗专题就遗传病的治疗研究进展进行了5个专题介绍：武警总医院吴士文教授介绍“遗传性肌肉疾病诊断治疗进展”；北京友谊医院孙丽莹教授介绍“儿童代谢性肝病的肝移植治疗”；北京协和医院潘杰教授介绍“糖原累积症Ia型肝腺瘤介入治疗探讨”；  台北荣民总医院杨佳凤博士介绍了“台湾地区12年的儿童庞贝病新生儿筛查以及综合治疗管理的经验”；北京大学黄昱老师介绍了“庞贝病的实验室诊断进展”。

6月24日下午的诊断与筛查论坛，涉及了三部分内容。在遗传病诊断部分由北京市儿童医院神经内科方方教授介绍“儿童线粒体病的诊断和治疗”。北京协和医院神经内科的戴毅教授介绍“遗传性肌病的基因诊断与实例讲解”。北京儿童医院内分泌科巩纯秀教授做了《重视临床与遗传数据的积累更新》的遗传病例分享。在遗传病防治环节3位教授同样带来精彩的内容。北京协和医院妇产科戚庆炜教授介绍了“ISPD、SMFM、PQF对基因组测序技术用于产前诊断的联合申明解读”。北京大学第三医院的闫丽盈教授介绍了“人类胚胎早期发育与遗传诊断”。来自北大医院超声科的陈倩教授介绍了“胎儿骨发育异常的超声诊断”。最后，北京市新生儿疾病筛查中心的孔元原教授介绍了“北京市新生儿遗传代谢病筛查现况和进展”。

会议互动

年会闭幕式由北京医学会医学遗传学分会副主任委员戚豫教授致辞。戚教授的总结指出，本次年会学术讲座内容丰富、精彩纷呈，主持嘉宾的精彩介绍和点评，参会专家们的精彩互动和交流，让人意犹未尽。本次年会的讲者来自二十多家医疗科研机构，大部分为中青年讲者。此次参加会议的人数众多，分别来自北京及周边省市的82家医院、科研机构、第三方机构。年会的成功举办说明了近几年在遗传学机理研究、诊断治疗、筛查等方面覆盖面越来越广。与会者一致期待明年年会的再次召开！

撰文  宋昉  配图  程苗苗