撰文/资深医疗媒体人 子琳

受访专家：北京大学第一医院儿科主任医师 丁洁

          北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师 刘玉和

          北京大学第一医院眼科主治医师 赵亮

          北京大学第一医院儿科助理研究员 张琰琴

编者按

2015年夏天，一个8岁男孩儿在妈妈的陪伴下来到了北京大学第一医院，原本只是想做一个简单的阴茎包皮切割手术，可却在术前留尿做尿常规检查的时候发现了其他问题。孩子出现了（+）（+）的尿蛋白，而且还发现了镜下血尿。这个检查结果引起了医生的注意，并让孩子留院做进一步的检查。可是孩子的妈妈从没发现过孩子有什么不对劲儿的地方，这异常的检查结果究竟是何因所致？还是只是虚惊一场？

孩子不明原因血尿要警惕这种我们都没听过的病

通常来说，出现血尿和蛋白尿是肾脏出现了问题，而如果症状发生在这么小的孩子身上，就有可能是一种叫做Alport综合征的病，究竟是不是做一个活检电镜检查就可以确诊。

通过进一步的检查8岁男孩儿被确诊为Alport综合征，可是这听都没听说过的Alport综合征又是一种什么病？对孩子的生活又会造成什么样的影响呢？

Alport综合征你是什么鬼？

北京大学第一医院儿科丁洁主任医师多年来带领团队对Alport综合征进行了深入的研究，她说Alport综合征又叫遗传性进行性肾炎，是最常见的遗传性肾脏病之一。1927年外国医生Alport首次对这个病进行了详细的描述，后来此病便以他的名字来命名。很多Alport综合征患者最先出现的就是血尿、蛋白尿，最早两三岁的孩子就会出现。

虽然这是一种肾炎，但除了肾脏上的表现（血尿和蛋白尿）之外，Alport综合征还会出现听力下降和视力下降。明明是肾脏病，为何还会累及到耳朵和眼睛呢？

Alport综合征，伤肾伤耳还伤眼

耳鼻咽喉头颈外科的刘玉和主任医师说，因为此病的根源是遗传病，是α链的基因突变导致Ⅳ型胶原出现了异常。而这个Ⅳ型胶原蛋白主要分布于基底膜，在我们的肾脏、耳朵和眼睛这三个部位分布最多。所以这个病会使耳内细胞基底膜结构发生改变，逐渐导致听力下降。

刘玉和医生说，听力下降几乎跟血尿、蛋白尿同步出现，只不过我们很难发现它，因为听力下降是一个缓慢发展的过程，一年也就下降4-5分贝，它不像血尿、蛋白尿那样每次都能够检测出来。一定是累积到一定程度通过听力测试才能够发现这个问题。

近些年通过大量临床研究，刘医生也发现，在中国的人群当中Alport综合征造成的听力下降有它的特征性表现，由这个病造成的听力下降都是中频听力下降，而其他疾病造成的听力下降往往都是全频和高频出现问题。因此出现中频听力下降的孩子首先要考虑是Alport综合征。

Alport综合征还可以引起很多种眼部的病变，最常见的是斑点样视网膜病变和前圆锥形晶状体。斑点样病变出现相对较早，在出现肾损害和听力损害时就可出现，而前圆锥形晶状体一般出现稍晚。随着年龄增大，眼部病变发生的几率也越来越高。

视网膜斑点样改变一般不会影响视力，而前圆锥形晶状体的改变则会造成视力下降。前圆锥晶体是这个病比较特异的改变，当大夫看到患者出现前圆锥形晶状体时，就要考虑到可能是Alport综合征。

前圆锥晶体异常是啥意思呢？赵亮医生说，晶状体在眼中的作用就相当于凸透镜，起到会聚光的作用，它的样子也确实就是一个凸透镜的形状，前圆锥晶体就是在晶状体的中央形成了一个圆锥形前凸的的尖儿，所以这叫前圆锥形晶状体。

前圆锥形晶状体出现后，会引起患儿的视力不断下降，表现为近视度数的不断增高。这时很多家长还以为是普通的近视眼，当前圆锥形晶状体比较严重时，即使戴眼镜也不能提高视力了才来就诊。因此Alport综合征的孩子一旦确诊，应定期进行眼科检查。当前圆锥形晶状体引起的视力下降影响孩子的生活时，就要考虑进行手术治疗了。

丁洁医生说，大家对Alport综合征的认识少之又少，在她的门诊中至少有三分之一的Alport综合征患儿走了弯路。所以从2012年至今，北大医院儿科连续五年举办中国Alport综合征家长联谊会，已经成为国内最有影响力的Alport综合征科普平台。2017年3月19日成功举办了第五届。

北大医院儿科对Alport综合征的研究也在国内是率先开展，他们的国家十二五课题正在对Alport综合征进行多中心研究。国际儿科肾脏临床及流行病学研讨会将在海德堡开幕，丁洁医生作为中国唯一讲者应邀对Alport综合征进行讲座。

目前Alport综合征还无法根治，只能通过药物治疗控制疾病的进程。随着医学技术的发展，有一些因Alport综合征导致肾衰竭的孩子通过肾移植，现在生活的也很好，早期发现Alport综合征及时控制病情很重要。丁洁医生提醒家长，要每年给孩子化验尿常规，要留早上起床的第一泡晨尿，多数肾脏疾病都可以发现。如果孩子出现血尿或血尿蛋白尿，一定要注意查找病因，原因不明时最好到儿科力量比较强的医疗机构就诊。

产前诊断可准确筛查Alport综合征

儿科张琰琴医生也提醒大家，产前诊断也可以通过基因检测提早知道胎儿情况。但这项检查并不是谁都可以做，前提条件是孕妇本人或家中有其他人做过基因检测发现了明确基因突变的位点，才可以在怀孕9到12周时查绒毛体，或是16到20周时取羊水进行检查。