2月28日，《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议在人民日报社人民网一号演播厅举行，与会嘉宾围绕我国罕见病防治事业的发展建言献策。

部分与会嘉宾合影

中国工程院院士、北京大学常务副校长詹启敏，中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏，国家卫健委医政医管局医疗处处长李大川，中国健康管理协会会长、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长郭渝城，国家卫健委发展研究中心主任黄二丹，中国健康传媒集团董事、副总经理杨玲玲，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁等人出席。

出席本次会议的还有《121种罕见病知识读本》的部分编委；上海医学会罕见病分会、广东省医学会罕见病分会、山东省医学会罕见病学会、浙江省医学会罕见病分会、天津市医学会罕见病分会和河北省药学会罕见病专科分会的主任委员、副主任委员和其他省市的医学专家。

中国工程院院士、北京大学常务副校长詹启敏致辞

“由于我国人口基数庞大，罕见病患者总数超过两千万，很多‘罕见病’在我国其实并不‘罕见’。”中国工程院院士、北京大学常务副校长詹启敏在峰会致辞中说。他谈到，我国政府高度关注和支持罕见病防治，在“十三五”期间专门设立了罕见病防治重点研发项目，同时组织全国专家进行罕见病诊断治疗的基础性及攻关研究。

中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏致辞

“罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，医生对罕见病的诊治尚缺乏足够的认识，这加剧了患者得到及时诊治的难度。”中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏在致辞中指出了我国罕见病发展现状面临的问题。他建议，以我国常见高发重大疾病及若干罕见病为切入点，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录，为显著提升人口健康水平，减少无效和过度医疗，避免有害医疗，遏制医疗费用快速增长提供支持。

中国健康传媒集团董事、副总经理杨玲玲致辞

中国健康传媒集团董事、副总经理杨玲玲在致辞中表示，继2018年6月出版《中国罕见病研究报告（2018）》后，中国健康传媒集团此次与北京大学第一医院丁洁教授团队再度合作，出版了《121种罕见病知识读本》。这本40万字的指南，由90余位作者参与编写。杨玲玲表示，接下来还将继续发挥集团的优势，出版更多更好的医药健康类的图书，为大众健康服务，为健康中国做贡献。

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员

北京大学第一医院教授丁洁作专题报告

作为《121种罕见病知识读本》的主编之一，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院教授丁洁在现场作专题报告。她介绍说：“这本书的定位是一本普及性的读物，读者对象广泛，既有大众，也有基层的广大义务工作者，还有患者和家人，以及部分政府工作人员，希望这本读物可以得到广泛的传播，并且受到大众的普遍欢迎。”

《121种罕见病知识读本》发布环节

在峰会上，《121种罕见病知识读本》正式发布。詹启敏、金大鹏、杨玲玲、丁洁以及中国健康管理协会会长、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长郭渝成，首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，国家卫健委发展研究中心主任黄二丹，上海市罕见病防治基金会理事长、上海医学会罕见病专科分会主任委员李定国等人，向努力推动罕见病事业发展的临床工作者及药企代表赠书。

第一轮圆桌论坛环节

活动当天，来自政、企、医、学、媒的各界人士，一齐为罕见病事业发展发声。在第一轮圆桌论坛上，詹启敏、金大鹏、郭渝成、李定国、杨玲玲、黄二丹以及全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽就“健康中国人行动与罕见病防治事业”展开热烈讨论。

中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏表示，实施健康中国战略，完善国民健康政策，是建设社会主义全面小康的重要基础。推动健康中国战略实施，做好罕见病防治工作，我们一直在努力。金大鹏介绍，近年来，北京医学会一方面积极推动京津冀罕见病工作协同发展，一方面广泛联系全国各地罕见病领域专家学者，整合优势资源，共同推进罕见病相关研究工作。2月28日，北京医学会罕见病分会发布《121种罕见病知识读本》，希望借此帮助广大医务工作者提高罕见病的诊疗水平，做到早发现、早诊断、早治疗，同时引导大众了解罕见病，提高遗传性罕见病的预防水平。

国家卫健委发展研究中心主任黄二丹指出，罕见病防治工作不仅是医疗方面的工作，更是整个社会的工作。如何更好推动罕见病防治事业，他建议通过信息化网络，将罕见病相关的数据和信息整合起来，一方面可以用于指导医生的鉴别诊疗工作，另一方面可以用于开展大范围、大样本、多中心的研究，进一步提高罕见病诊疗水平。

广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽介绍，国家建立全国罕见病诊疗协作网，可以通过对罕见病的集中诊疗、双向转诊、远程会诊等方式，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，实现罕见病的早发现、早诊断、早治疗。“在行医的过程中，我切身感受到个人力量的局限，建立罕见病诊疗协作网，就是把力量集结起来，把资源整合起来，提高综合诊疗能力，更好地为罕见病患者服务。”刘丽说。

中国健康管理协会会长、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 郭渝成表示，出生缺陷干预与救助有利于罕见病早防早诊早治，在提升出生人口素质、减少医疗负担等方面发挥了应有作用。郭渝成介绍，中国出生缺陷干预救助基金会积极开展罕见病筛查和救助工作，在全国20个省市对141万出生缺陷的孩子进行了罕见病筛查，同时，对9000多名有出生缺陷的患儿进行了救助。

全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳表示，随着有关罕见病的政策文件不断发布，以及医学研究水平的不断进步，罕见病患者将迎来春天。“我本人也是一名视网膜色素变性的罕见病患者，29岁时因病失明。作为一名罕见病患者，我能够切身感受到社会对我们的关怀。”杨佳说。

第二轮圆桌论坛环节

第二轮圆桌论坛上，北京医学会罕见病分会副主任委员王琳、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明、上海市儿科医学研究所副所长顾学范、河北省卫健委医政处副处长丁瑞、天津医学会罕见病分会主任委员张碧丽、河北省药学会罕见病分会主任委员张松筠、北大医院第一医院儿科教授杨艳玲、山东省医学会罕见病分会副主任委员崔亚洲、北大第一医院儿科副主任熊晖，围绕“推动罕见病防治政策”建言献策。

第三轮圆桌论坛环节

在第三轮圆桌论坛上，北京市儿童医院主任医师沈颖、北京大学药物研究所所长史录文、北京协和医院儿科主任医师邱正庆、北京大学第一医院临床试验中心主任崔一民、中国医药科技出版社主任蔡红、北京李桓英医学基金会秘书长郑玉、赛诺菲副总裁钱云、西安杨森副总裁李滨及丁洁就“罕见病诊疗及孤儿药政策探讨”提出真知灼见。

此次活动由人民健康与中国出生缺陷干预救助基金会、北京医学会罕见病分会、浙江省医联医疗扶持和救助公益基金会共同启动。活动旨在联合社会各界，为中国罕见病防治事业的发展，为罕见病患者病有所医、为推进社会进步，共同努力。

在《121种罕见病知识读本》发布会

暨2019国际罕见病日高峰会议上的讲话

中华医学会副会长、北京医学会会长  金大鹏   

2019年2月28日

 尊敬的中国工程院院士、北京大学常务副校长詹启敏教授、中国健康传媒集团杨玲玲总经理、中国健康教育协会郭渝成会长、上海罕见病分会会长李定国教授、尊敬的国家卫健委李大川处长、黄二丹主任、尊敬的各位领导、医学同道、同志们、朋友们：

   “天地风霜尽，乾坤气象和”，2018年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日。选择这个日子是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意“罕见”。之后，每年2月最后一天，被定为“国际罕见病日”。时至今年，已经是第12年。今年罕见病日的主题是“搭建健康与关爱的桥梁”。今天，2月28日，在国际罕见病日来临之际，很欣慰和大家一起来参加“《121种罕见病知识读本》 发布会暨2019国际罕见病日高峰会议”，以体现2019年国际罕见病日的主题。这是展示奋斗者永不停息的脚步，在实践的历史长河中刻印下坚持方向、实现方向的高峰会议；是向历史致敬，与时代同行的高峰会议。难能可贵。

《121种罕见病知识读本》的发布，从哪种意义上来说，这都是一件非常有意义的事情。完全如全国政协委员、北京大学第一医院丁洁教授曾经所言“罕见病虽然罕见，但是在中国不罕见”。罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。国内医生对罕见病的诊治，尚缺乏足够的认识。常常导致患者难以得到及时的诊治和治疗。或者可以说，在我国认识和能够诊治罕见病的医生也可以说是罕见。因为，上个世纪80年代，国外刚刚提出罕见病的概念，也正因为此，在10多年之前，罕见病在我国无人知晓、少人问津。但是，经过尽10多年的努力，罕见病终于出现在中国卫生事业的发展历程中，国家关注、社会支持、不少制度出台，更可贵的是，各个省市纷纷成立罕见病学会，2013年北京医学会罕见病学会以丁洁教授为主任委员、王琳等教授为副主任委员的北京医学会罕见病专业委员会更是率先垂范。这是继聚全国专家之智慧，由丁洁教授主编的《中国罕见病报告2018》去年公开发行新闻发布会暨罕见病论坛后的又一次行动。表现出来的是医者仁心、医乃人术、大医精诚、悬壶济世、立足本职、报效祖国和人民的大医境界。作为北京医学会的会长，我向《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议表示祝贺，对为121种罕见病知识读本做出贡献的所有医学专家、所有朋友，尤其人民日报社、人民网、人民健康的领导和朋友们的所思、所为表示崇高的敬意和深深的感谢。

   尊敬的詹启敏校长，各位领导和医学同道，朋友们。以组合大数据暨基因组、转录组、蛋白组、代谢组、表观遗因组等组合大数据与医学结合为特征的精准医学，已经成为现代健康科学、转化医学、个体化医学、精准医学（精准诊断和精准治疗）发展的重要标志与导向。而精准医学的研究与实践，已经成为新一轮国家科技竞争和引领国际发展潮流的战略制高点。从2011年美国国家科学院发布的“迈向精准医学”、构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系的报告，首次提出精准医学的概念。2012年英国宣布对患有癌症和罕见疾病的10万英国人进行全基因组测序。旨在根据基因组学和临床数据为患者制定个体化治疗方法。直到今天，天地风霜尽，乾坤气象和，中国人民的健康进入到了健康中国的新时代。以我国常见高发重大疾病及若干罕见病为切入点，构建百万人级自然人群，国家大型健康队列，多层次精准医学医疗知识库体系，和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学技术和大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系。以临床应用为导向，形成重大疾病的风险评估，预测预警、早期筛查、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等，精准诊治方案和临床决策系统。建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录。为显著提升人口健康水平，减少无效和过度医疗，避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长，提供科技支撑。使精准医疗成为经济社会发展和人民健康新的增长点，已经成为我国精准医学的发展目标。我们要响应习近平总书记的号召“把学习作为一种追求，一种爱好，一种健康的生活方式，做到好学、乐学。以时不我待的精神，一刻不停地增长本领”，“中国梦是民族梦、国家梦，是每个中国人民的梦，也是每一个残疾人朋友的梦，我们都要凝心聚力，在实现人生梦想的同时，共同推动中华民族美好梦想早日实现”。    

《121种罕见病知识读本》的编纂和发布的全部意义，就在于此。

谨以此，祝《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议圆满成功！