北京医学会罕见病分会从2012年成立至今，已经两届委员会。

在这七年中，罕见病分会在北京医学会的领导下，在金大鹏会长的支持和帮助下，在以丁洁为主任委员；崔丽英、沈颖、袁云、史录文、王琳为副主任委员的领导班子的带领下，多年来团结一心，不断历练、自觉学习、深入探索。北京医学会罕见病分会已经成为推动我国罕见病事业发展的一股有生力量，在全国处于领先地位。

与此同时，以北京医学会罕见病分会同伴而行的上海市医学会罕见病分会、山东省医学会罕见病分会、广东省医学会罕见病分会、浙江省医学会罕见病分会、天津市医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会亦已发展壮大，形成了一支全国范围的、有实践经验的、稳定优秀的人才队伍；并在多年的罕见病工作实践中，从罕见病事业发展、医学领域需求、社会反响等方面得到了证实。

一. 蓄 十年之力、持之以恒为罕见病事业做贡献

北京的医学和相关学科的专家们，涉足罕见病领域已经有十余年。在这十年中，大家为中国的罕见病事业默默无闻、苦苦求索、脚踏实地的做着奉献。经过数年的努力，在北京医学会的领导和支持下，于2012年成立了罕见病分会，这是继上海市以后全国第二个医学会罕见病专科分会。

2012年12月第一届委员会成立时，委员39名。

2016年2月换届，第二届委员会委员59名。

为整合优势资源，第二届委员会先后成立10个专业学组，由二百多名专家学者组成，涵盖北京地区二十多家医院和科研院所。

在分会成立的数年中，这支集医学临床、医学基础研究、药学研究、法律研究等领域的跨学科专家队伍，以极大的热情和高度的责任感投入到罕见病工作中，在课题研究、学术交流、宣传教育、组织建设、规范化制度化建设等方面处于全国领先地位。

二. 秉 求实精神、努力当好政府部门智库

2016年国家卫生计生委成立罕见病诊疗与保障专家委员会，北京医学会罕见病分会充分发挥人力资源优势，推荐四名成员为专家委员会的组成人员：分别是罕见病分会主任委员丁洁、副主任委员崔丽英和王琳、常委张学。值得提及的是张学教授和丁洁教授分别担任专家委员会的主任委员和副主任委员。几年来他们认真履职，为政府部门罕见病相关政策的制定积极献计出力、建言献策。

罕见病分会积极参加北京市卫健委领导的北京市加强罕见病医疗服务工作，参与“第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院科室名单”的推荐和遴选工作。协助北京市卫健委落实国家五部门颁布的第一批罕见病目录政策的实施。

三. 持 科学方法、针对我国罕见病“短板”拓展工作

积极与国家部委以及北京市相关部门沟通交流，几年来完成了数个原国家卫计委、原国家食品药品监督管理总局、原北京市卫计委、北京市科委等部门交办的科研任务，为推动我国罕见病相关工作提供基础数据、客观参考资料。

1. 中国第一本有关罕见病的研究报告，《中国罕见病研究报告2018》由中国医药科技出版社出版。2018年7月正式发行。一经上市就供不应求、几度脱销，现已第二次印刷。本书已经成为广大医务人员、政策研究人员和政府相关部门了解罕见病的参考书。

2.在国家卫计委病例数据库的基础上，完成《基于中国1500万余例次住院病例的121种罕见病现况分析》，刊于中华医学杂志2018年10月30日第98卷第40期。

3.完成原国家食品药品监督管理总局交办的课题，《中国罕见病用药现状研究》刊于北京医学杂志2018年第四期。

4.完成北京市科委交办的“七种可治性罕见病诊治规范的评价研究”。

5.完成专家共识：主持完成了Alport综合征诊治专家推荐意见、DMD型肌营养不良多学科管理专家共识，分别刊于中华肾病杂志、中华医学杂志。参与中国法布里病专家共识、中国戈谢病专家共识的编写，分别刊于中华医学杂志和中华儿科杂志。

6.协助北京市卫健委制定北京市《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018）》。

7.组织全国罕见病领域专家，编纂我国罕见病目录121种罕见病知识读本，已经出版发行。

四、推 学术交流，提高罕见病的诊治水平

从2013年起，每年召开北京罕见病学术大会，从2015年起召开京津冀罕见病学术大会，共七次。收集论文850篇。

2015年召开“罕见病相关问题研讨会”，人大常委会副委员长陈竺、原人大常委会副委员长韩启德、原全国政协副主席王志珍出席。

2015年召开“罕见病跨学科协作研讨会”。

2015年召开“京津冀三地罕见病相关问题研讨会”，五十余位来自天津、河北和北京的罕见病领域专家出席，为三地合作打下基础。

2017年召开罕见病相关问题高层研讨会，来自上海、天津、河北、山东、黑龙江、辽宁、内蒙古、湖南、浙江、广东和北京十一个省市自治区的罕见病相关领域专家六十余人参会研讨

五、尽 首善之区作用、推动全国罕见病工作

充分发挥首都的首善之区作用，协助推动其他省市罕见病工作。

加强与广东省交流，促进了广东省医学会罕见病分会的成立；

加强与天津市、河北省的合作交流，连续四年召开京津冀罕见病学术大会，并多次赴河北省，促进了河北省罕见病药学会的成立；

促进了天津市医学会罕见病分会的成立；

赴陕西省参加罕见病医保政策研讨会并做政策解读，促进陕西省罕见病工作开展。

六、拓 传播途径，提高社会对罕见病的认知水平

2013年创建北京医学会罕见病分会网站，完成两次改版。坚持每周更新，上传文章近千篇。引起欧洲、亚洲、澳洲、非洲等多地区国家的关注；全国各省包括台湾、直辖市和特别行政区都有IP浏览。

2015年制作“罕见病 不罕见”科普宣传片，获得中华医学会三个奖项。

2017年创建两个微信平台。

七．怀 拳拳之心、为我国罕见病事业建言献策

罕见病分会的专家团队中，不乏全国和北京市政协委员、人大代表。他们有高度的政治责任心和强烈的社会责任感，每年利用“两会”平台提交政协提案和人大建议案，为我国的罕见病医疗和社会保障政策、为医疗改革、为民生问题积极建言献策。

这些建议得到了国家和北京市相关部门的认可，其中部分建议已经被采纳。为推动我国的罕见病事业的起步和发展做出了贡献。

八、抱 殷殷之情、为成立中华医学会罕见病专科分会而努力

具有百年历史的中华医学会，在中国乃至全世界医学领域具有极高的威望。成立中华医学会罕见病分会，是罕见病事业的需要、是医疗改革的需要、是医学发展的需要；不仅在我国的医学史上具有重要的意义，也将赢得国际社会良好的反响。十年来我国罕见病事业的发展历程已经充分证实了成立分会的必要性。成立中华医学会罕见病分会是北京、更是全国各省市罕见病领域专家多年来的殷切希望。

为了实现这个目标，北京医学会罕见病分会在实践中积极探索、积累经验、聚集人才、整合资源，为罕见病专科分会的成立打下了人才队伍基础和工作经验基础，全面做好了成立分会的准备工作。

与此同时由北京医学会罕见病分会牵头，于2015年、2016年、2017年5月，先后三次代表兄弟省市罕见病分会向中华医学会有关部门提交了申报资料。为中华医学会罕见病专科分会的成立做出了努力。

回顾过去，北京医学会罕见病分会与全国罕见病领域的专家一路走来，为提高我国罕见病防治水平、为推进罕见病相关政策的制定、推进我国的医疗卫生事业发展，孜孜以求、刻苦攻关，历史将记载我们所做出的努力。今后将继续携手前行，为维护全民健康、为建设全面小康做出更大的贡献。