三月的首都，和风明媚、幼苗初露、青翠欲滴，为推进京津冀地区医疗卫生事业的发展、加强罕见病学术交流，每年一届的罕见病学术大会如期举办。会场高朋满座，气氛热烈，多年来关心支持罕见病事业的领导、医学同道、爱心企业齐聚一堂，矢志不渝、砥砺奋进，共同见证中国罕见病事业的发展。

本次大会由北京医学会罕见病分会主办，天津医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会和北京医学会儿科学分会协办。北京医学会罕见病分会第二届委员会副主任委员王琳教授主持会议开幕式，中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏；国家卫健委医政医管处张文宝处长；国家卫健委发展研究中心医院管理研究室主任黄二丹；全国政协委员、首届联合国残疾人权力委员会副主席 中国科学院杨佳教授；江苏省医学会会长王咏红；天津市医学会罕见病分会主任委员、天津市儿童医院张碧丽教授；河北省药学会罕见病专科分会主任委员张松筠教授；北京市李桓英医学基金会理事长、北京友谊医院副院长谢苗荣出席会议并致辞。北京医学会罕见病分会第二届委员会顾问、委员、学组委员及京、津、冀、渝、鲁、晋、苏、鄂、甘、藏十省市关注罕见病的医护及研究人员、企业代表、媒体朋友近400人参加会议。

 

金大鹏会长致辞：“在全国人大、全国政协刚刚结束的今天，我们聚集在一起，对中国罕见病事业发展的热点问题、难点问题进行广泛的学术研讨，就显得更有意义。因为重要的时间节点从来就是我们奋斗的目标，共识更是我们奋斗的动力。总书记说，中国梦是民族梦、国家梦，是每个中国人民的梦，更是每一个残疾人朋友的梦。在实现人生梦想的同时，共同推动中华民族美好梦想的早日实现。我们更要凝心聚力共创中国罕见病事业、罕见病人合法权力的美好新时代。”

 

北京医学会金大鹏会长讲话

张文宝处长讲：“罕见病是发病率低、种类繁多的一类疾病，多数为遗传性疾病，由于我国人口基数大，罕见病在我国并不罕见，随着我国经济社会发展和人民生活水平的不断提高，特别是党中央、国务院对保障和改善民生的高度重视，政府各个部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大。国家卫生健康委历来高度重视罕见病的管理，为维护罕见病患者健康权益开展了一系列的工作，取得了初步成效：一是公布第一批罕见病目录；二是提高罕见病的规范化诊疗水平；三是构建全国新生儿疾病筛查网络；四是积极推进罕见病药物供应保障能力。北京医学会罕见病分会作为全国较早成立的罕见病专业学术组织，从2012年成立至今的七年里，做了大量的卓有成效的工作，积极地推动了罕见病相关工作的进展。丁洁教授、王琳教授组织撰写出版的《121种罕见病知识读本》，为医学界、社会公众、政府部门提供了宝贵的参考资料。今天的会议也为大家搭建了一个很好的罕见病交流学习的平台，会议内容非常丰富，学术水平很高，希望大家能够借此机会相互交流、相互学习、深入探讨，使我国罕见病诊治能力和水平不断提高。

中国对罕见病的管理总体仍处于起步阶段，我国人口基数大，罕见病的绝对数并不小，罕见病患者的数量足以达到甚至超过很多国家的人口数量，在罕见病防治工作中仍然存在着一些问题和困难。国家卫生健康委将继续做好罕见病管理工作，从我们国情出发，既尽力而为、又量力而行，努力为罕见病患者提供及时有效高质量的医疗服务，维护好罕见病患者的健康权益。让我们以人民的健康需求为己任，把人民对美好生活的向往作为我们努力奋斗的目标，坚守对生命的敬畏，履行对健康的承诺，为提高全民的健康水平，决胜全面建成小康社会做出新的更大的贡献。”

 

国家卫健委医政医管处张文宝处长致辞

身为视网膜色素变性患者的全国政协委员、首届联合国残疾人权力委员会副主席、中国科学院杨佳教授致辞：“大家看得见我，而我却不见大家。我的病无药可医，但从未气馁。我29岁失明，37岁考取美国哈佛大学，成为哈佛大学建校以来第一位获得MBA学位的外国盲人学者，2008年成为全国政协委员，同年成功当选首届联合国残疾人权力委员会委员。我是怀着喜悦和感恩的心情来参加今天的会议，感谢各位专家在罕见病临床和基础理论研究方面所取得的成就！感谢你们的不懈努力！感谢北京医学会罕见病分会成立七年来，开创了我国罕见病事业的新局面！在大家的共同努力下，国家重视、制度保障、社会关注，我们都说罕见病患者的春天来了！罕见病的专家们以惊人的速度在一年内连续出版了《中国罕见病研究报告2018》和《121种罕见病知识读本》，我如饥似渴地阅读，得知在世界上和我一样的视网膜色素变性病人有157万，罕见病是世界医学难题，我们大家齐心协力，一起攻关！要实现2020全面建成小康社会任重而道远，让我们携起手来，排除万难，为全面实现小康社会，实现中华民族的伟大复兴，实现人民对美好生活的向往努力奋斗！”

为更好地落实京津冀协同发展的国家战略，2015年12月北京医学会罕见病分会特邀天津河北的医学同道召开了“罕见病相关问题研讨会”，自此，不仅每年召开一次京津冀罕见病学术大会，更可喜的是天津、河北两地相继成立了罕见病相关的学术组织，河北医科大学和第二医院还开设了专科和研究生罕见病技术与临床的选修课。天津市医学会罕见病分会主任委员、天津市儿童医院张碧丽教授和河北省药学会罕见病专科分会主任委员张松筠教授都在致辞中饱含深情地感谢北京医学会罕见病分会对他们的帮助支持，同时介绍了天津市和河北省罕见病专家们的奋斗历程并表示为罕见病事业努力奔跑，在追梦的路上砥砺前行！

北京市李桓英医学基金会已连续三年支持北京罕见病学术大会，作为基金会的理事长、北京医学会罕见病分会的常委、北京友谊医院副院长谢苗荣教授代表北京市李桓英医学基金会致辞:“李桓英教授一生致力于麻风病的防治事业，对中国消灭麻风病做出了重大贡献，如今她已经98岁高龄，仍然坚持在麻风病研究的第一线。2005年由北京友谊医院牵头成立了以李桓英教授命名的基金会，我2016年接任李桓英医学基金会理事长，开展的第一项新的工作就是资助北京医学会罕见病分会的学术交流。不仅因为北京医学会罕见病分会是我所见过的最有学术精神、最有责任担当和最踏踏踏实实做事的一个学术组织，更因为罕见病的特殊性，他们开展工作非常困难，尤其是资金方面。李桓英医学基金会不想做锦上添花的事，我们的支持对罕见病分会是雪中送炭，也是对那些捐赠者一个良心的交代。特雷莎曾经说---我们常常无法去做伟大的事情，但是我们可以用伟大的爱去做一些小事。李桓英医学基金会规模不大，资金也不是非常雄厚，但是我们愿意默默的持之以恒地去支持罕见病事业。”

 

杨佳教授、张碧丽教授、张松筠教授、谢苗荣教授 致辞

上午的大会分别由沈颖教授、崔丽英教授、邹丽萍教授主持。全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长、儿童肾脏病学专家丁洁教授作《北京医学会罕见病分会工作汇报》；来自耶鲁大学的Monkel Lek教授不仅是遗传学的专家还是肢带型肌营养不良患者，他作了题为《神经肌肉病遗传学和转化医学研究》报告；中国卫生信息与健康医疗大数据学会副会长、江苏省医学会会长王咏红教授作题为《人工智能与医疗变革》报告；北京大学药学院史录文教授报告题目《罕见病用药政策进展》；北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授对《中国罕见病研究报告2018》进行了生动解读；华东师范大学生命医学研究所石铁流教授作题为《基于临床数据标准化的罕见病辅助诊断应用体系》报告。

中午的企业学术专题会由周忠蜀教授主持。黄思伽、熊晖、武雷、袁云四位专家分别作了题为《治疗新生儿低氧呼吸衰竭症的吸入式一氧化氮INOmax》、《中国SMA诊疗现状与展望》、《神经系统罕见病诊断和治疗介绍》、《转甲状腺素蛋白淀粉样变多发神经病（ATTR-PN）诊疗进展和路径》报告。

 

北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授作罕见病分会工作汇报

 

Monkel Lek教授、王咏红教授、史录文教授、王琳教授作报告

石铁流教授、李珍教授、柳志红教授作报告

 

沈颖教授、崔丽英教授主持会议

 

邹丽萍教授、周忠蜀教授主持会议

 

袁云教授、宋红梅教授主持会议

下午的大会包括三部分内容：

首先进行壁报交流。每年的罕见病学术大会都进行广泛的论文征集。本次大会的论文征集工作，得到了北京市、天津市、河北省、武汉市、厦门市、江苏省、山西省、内蒙古自治区八个省市医务界同仁的热情参与。大会收集论文302篇，从中遴选出87篇作为壁报交流，供与会者学习研究，并经专家组现场审评，选出23篇优秀论文进行表彰。

第二部分的专题报告和第三部分的病例讨论均由袁云教授、宋红梅教授主持。中国人民大学李珍教授报告题为《关于罕见病支持体系的思考》；医科院阜外医院柳志红教授报告题为《肺动脉高压病种介绍》。北京大学第三医院神经内科樊东升教授、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授、天津市儿童医院康复医学科赵澎教授、北京协和医院心内科刘震宇副教授、河北医科大学第二医院内分泌科张松筠教授和北京协和医院儿科王长燕医生分别进行了精彩的病例分享。

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会取得了圆满成功！大家纷纷表示，会继续高度关注、积极参与罕见病工作。为推进我国医疗卫生事业发展，为构建一个幸福、美好、和谐的健康中国而共同努力！

 

 

罕见病分会专家为优秀论文作者颁奖

在“第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会”上的讲话

中华医学会副会长、北京医学会会长  金大鹏   

2019年3月17日

尊敬的大会主席丁洁教授、王琳教授；尊敬的崔丽英教授、沈颖教授、宋红梅教授、王晨教授等各位尊敬的医学同道；尊敬的天津市医学会罕见病分会主任委员张碧丽教授、河北省药学会罕见病专科分会主任委员张松筠教授; 江苏省医学会罕见病专科分会会长王永红教授；尊敬的国家卫健委医政医管处张文宝处长；国家卫健委发展研究中心医院管理研究室主任黄二丹研究员；全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院杨佳教授；尊敬的来自河北、天津的医学同道；各位医学同道:

为促进罕见疾病学术交流，增强对罕见病患者的救治。由北京医学会罕见病分会主办的“第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会”今天召开了。我不会忘记在2019年国际罕见病日来临之际，2月28日，《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议，在人民日报社、人民网召开了。旨在传递一个明白无误的信息，既如刚刚参加了全国政协会议的全国政协委员，北京大学第一医院丁洁教授所言“罕见病虽然罕见，但是在中国不罕见。罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。国内医生对罕见病的诊治，尚缺乏足够的认识。常常导致患者难以得到及时的诊治和治疗。或者可以说，在我国认识和能够诊治罕见病的医生也可以说是罕见的。”同样在这次会议上，我更听到了中国工程院院士、北京大学常务副校长、北京大学医学部主任詹启敏教授的发言，他说“2018年5月22日由国家卫生健康委员会科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局，五委发布了包括121种疾病的第一批罕见病目录，涉及神经内科、儿科、血液科、免疫科、耳鼻喉科、以及骨科等10几个医学专科，为了普及121种罕见病的医学知识，使工作在一线的医务人员能够在第一时间做出正确的疾病诊断，为了宣传这些疾病的普通知识，使广大民众尽可能的懂预防、早就医，凝聚着全国罕见病领域专家、学者心血的知识读本，有38位编委和56位编者，这支近百人的团队编写的、我国第一本紧密配合第一批罕见病目录《121种罕见病知识读本》的高度赞扬”。

在全国人大、全国政协刚刚结束的今天，我们又聚集一起，就中国罕见病学事业发展的热点问题、难点问题进行广发的研讨，就显得更有意义。因为，重要的时间节点从来是我们奋斗的坐标，因为共识更是我们奋斗的动力，“以天下之目视，则无不见也，以天下之耳听，则无不闻也，以天下之心虑，则无不知也”。尽管我知道，并清楚的记忆，北京医学会罕见病分会与全国罕见病的专家一道走来，为提高我国罕见病防治水平，为提高我国罕见病防治水平，为推进罕见病相关政策的制定，推动我国的医疗卫生事业的发展，孜孜以求、刻苦攻关的砥砺前行。今天，为了中国罕见病人的合法权益，为了中国罕见病学事业的健康发展，我们更要响应习近平总书记的号召“把学习作为一种追求，一种爱好，一种健康的生活方式，做到好学、乐学。以时不我待的精神，一刻不停地增长本领”，“中国梦是民族梦、国家梦，是每个中国人民的梦，也是每一个残疾人朋友的梦，我们都要凝心聚力，在实现人生梦想的同时，共同推动中华民族美好梦想早日实现”。 我们凝心聚力，共创中国罕见病学事业、罕见病人的合法权益美好的新时代。

谨以此，祝“第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会”圆满成功。