分子诊断在出生缺陷三级预防领域的临床应用与咨询培训班

通知

为了加强出生缺陷综合防治，减少残疾发生，提高人口素质。由中华医学会北京分会主办，中国出生缺陷干预救助基金会、中国医学科学院北京协和医院、湖北省妇幼保健院、中华医学会北京分会继续教育部共同承办的“分子诊断在出生缺陷三级预防领域的临床应用与咨询培训班”定于7月24-25日在湖北武汉召开。本次会议特邀国内知名专家就出生缺陷防治管理和质量控制进行讨论和分享，就现有分子诊断技术在临床中的应用和咨询进行详细的介绍，对技术应用的规范性，难点，热点，困惑进行剖析，对临床咨询经验进行分享，以提升出生缺陷防治人员服务能力， 提升产前诊断〈筛查）、新生儿疾病诊治从业人员的业务能力，促进出生缺陷三级防治技术的推广应用和临床规范化使用。

一、会议内容:

1）总论：产前分子遗传学筛查和诊断

2）产前筛查和诊断的质量控制

3）遗传代谢病新生儿筛查与诊治的规范化管理与实践

4）血清学筛查在分子技术筛查时代的作用

5）cfDNA筛查的临床实践

6）cfDNA筛查用于21/18/13三体之外的非整倍筛查

7）扩展型cfDNA筛查的临床应用

8）常见胎儿遗传性疾病的超声表现

9）染色体核型分析在分子遗传学时代的作用

10）染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

11）扩展型携带者筛查

12）WES家系分析在产前超声异常的遗传学诊断中的应用

13）WES及WGS分析在儿科重症疾病遗传学诊断中的应用

14）胎儿染色体嵌合体的诊断与遗传咨询

15）CNV-seq在临床中应用

二、会议时间及地点：

（一）大会时间：2021 年7 月24 日全天，7月25日半天

（二）会议地点：武汉中南花园酒店（武汉市武昌武珞路 558 号）

三、参会人员：从事出生缺陷诊断，治疗，护理的医务人员

四、注意事项：

（一）本次会议免注册费，交通、食宿费自理。因疫情防控要求，参会名额有限，将按报名顺序安排，额满将不再受理。参会代表请报名至程老师：027-87648920，

（二）本次会议参会人员授予国家级继续医学教育I类学分2分。                        

中华医学会北京分会

2021.7.9