第九届北京罕见病学术大会

暨2021京津冀罕见病学术大会召开

由北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议共同主办，河北省药学会罕见病专科分会、天津市医学会罕见病分会共同协办的第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会于2021年8月7日召开。因疫情防控要求，本次大会依然采用线上直播为主要形式召开。北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授主持开幕式和第一阶段学术报告。

在健康中国2030精神的指导下，随着我国经济社会发展水平的不断提高，罕见病相关问题得到社会的广泛关注。近几年提高罕见病诊治水平和探索罕见病用药保障机制的相关法律和政策陆续出台，罕见病诊疗与保障工作已经成为我国医疗卫生体制改革和完善社会保障制度的组成部分。

为了提高罕见病诊治水平、推进罕见病医药科技进步，北京医学会罕见病分会发挥人力资源优势，九年来连续举办罕见病学术大会，进行学术交流、经验分享、政策研究，得到了京津冀地区广大医务人员的大力支持和积极参与。

出席本次会议的有中国工程院院士、北京大学第三医院董尔丹院士；中华医学会北京分会党总支书记、北京医学会秘书长王建东；北京市医疗保险事务管理中心辛筱茗女士。参加会议的有北京医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会、天津市医学会罕见病分会以及京津冀地区的专家和同道们，还有河南省、上海市、浙江省、广东省、四川省、福建省等二十九个省市的医学领域以及相关领域人士线上观看。

中华医学会北京分会党总支书记、北京医学会秘书长王建东为大会致辞。王建东书记说，北京医学会罕见病分会自2012年成立至今历时九年，已经是第三届委员会。在这九年中，在丁洁主任委员和各位副主委、常委会、委员的共同努力下，为了中国的罕见病诊疗与保障事业，矢志不渝、认真学习、深入探索。为规范罕见病临床诊疗技术、提升罕见病诊疗水平；为推进中国罕见病医疗保障制度建设做出了贡献。北京医学会罕见病分会汇集了北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学第三医院等多家医疗、科研、教育、法律等多领域的优秀人才，这支队伍已经成为推动我国罕见病事业发展的有生力量。希望今后再接再厉，为推进全民健康、实现全面小康，贡献我们的力量。

北京大学第三医院董尔丹院士作了题为“科学发现（从0到1）的若干规律与政策启示”报告。介绍了科学从“0到1”的研究，是国际科技竞争的制高点。要发挥基础研究对科技创新的源头供给和引领性。医学科研的从“0到1”，将带动相关学科的发展。董院士的报告涵盖多学科知识、富有哲理性和启迪性，大家耳目一新、受益匪浅。得到线上线下的一致好评和多个点赞。

丁洁主任委员在大会上做北京医学会罕见病分会工作汇报。她说，在疫情常态化的情况下，罕见病分会抓紧组织建设，顺利完成换届；深入调查研究，中国《第一批罕见病目录》罕见病诊疗费用调研圆满收官；重视多学科特色，学组活动积极有序；配合京津冀一体化发展，加强与其他省市交流合作。今后要继续推动罕见病单病种的专家共识或临床指南的编纂和修改；与多省市罕见病学术组织合作，办好每年一次的全国罕见病医师培训班；深入开展罕见病学术探讨和政策研究。助力中国的罕见病诊疗与保障事业。

接下来的大会报告亦是精彩纷呈，涵盖了临床医学、医学伦理学、药品政策、医疗健康保险、医政药政管理研究等等多领域多学科。其中包括北京市医疗保险事务管理中心辛筱茗女士对《北京普惠健康保》进行解读，同时对我国完善多层次医疗保障体系给予了介绍；北京大学药学院史录文教授的“通过创新途径解决中国罕见病患者用药问题的必要性和现实基础”、北京协和医院翟晓梅教授的“罕见病领域的伦理学介绍”、王琳教授的“诠释中国《第一批罕见病目录》罕见病费用调研”、北京大学第一医院张巍教授的“法布雷病专家共识解读”、北京协和医院支玉香教授的“遗传性血管性水肿的诊断和治疗进展”、北京大学第一医院杨艳玲教授的“高氨血症和有机酸代谢病”、首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授的“X-连锁低磷性佝偻病”等多个报告，得到大家的共鸣和称赞。首都医科大学附属北京儿童医院段延龙教授和吕俊兰教授分别对戈谢病、脊髓性肌萎缩症诊治进展进行了介绍。

会议分别由候任主任委员袁云教授和副主任委员崔丽英教授、沈颖教授、樊东升教授、谢苗荣教授、刘震宇教授及崔红教授主持。

虽然新冠疫情让我们无法面对面交流，却不能阻挡大家对罕见病诊疗与保障事业的热切关注和积极投入。本次大会发出征文通知后，得到了多地医学同道的热烈响应和踊跃参与，大会收集论文一百九十三篇，分别来自北京市、河北省、天津市、河南省、浙江省等地。

经北京医学会罕见病分会常委会审阅，一致认为，今年的论文质量明显高于往年，多数论文对罕见病的认识有所提高、研究有所突破。常委会从中遴选出大会发言十二篇、壁报交流五十九篇。值得提及的是，大会建立了网上壁报交流平台，将五十九篇论文在平台上展示，并在会议召开前两天对观众开放，得到广大医务人员的认可和称赞。

会议在线观看3000多人次，覆盖全国29个省市自治区。人民网人民健康栏目也对会议进行了报道。

本次大会不仅得到了河北省药学会罕见病专科分会和天津市医学会罕见病分会的积极协办，还得到北京市李桓英医学基金会的大力支持！今后我们将会更加努力奋进，京津冀三地继续与全国各省市罕见病学术团体团结一心，为推进中国罕见病诊疗与保障事业、为实现健康中国宏伟目标、为建设全面小康社会做出贡献。