第六届北京罕见病学术大会

暨2018京津冀罕见病学术大会

中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏

2018年3月18日

阳和启蛰，品物皆春。在美好的北京春天的日子里，第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会今天召开了。这是在全党全国人民深入学习贯彻党的十九大精神、习近平新时代中国特色社会主义思想、举世瞩目全国两会刚刚结束、京津冀国家战略顺利实施并取得不少丰硕成果、愿景更清晰、理念更明确的珍贵的历史进程中召开的大会。是使命呼唤当担、使命引领未来的大会。更是北京医学会罕见病专业分会在新时代、新思想、新征程、新气象，展示必将大有作为的学术大会。更高兴的看到，这次学术大会就罕见病和罕见病相关问题，进行广泛的学术研讨，全国政协委员、北京医学会罕见病学会主任委员丁洁教授的“中国罕见病面临的机遇与挑战”、中国医学科学院张学副院长的“中国罕见遗传病研究的回顾与展望”、青岛市社保局魏鹏处长的“青岛市罕见病保障政策介绍”、唐山市人民医院院长、唐山市政协胡万宁副主席的“医联体平台下的罕见病防治”乃至“基于人工智能和医疗大数据的影像组学及其临床应用”、“IgG4相关性疾病的诊治进展”、“神经系统罕见疾病的影像诊断思路”等珍贵的学术报告。作为北京医学会的会长，我向大家表示崇高的敬意和深深的感谢。

重要的时间节点从来是我们工作的坐标，4天前，物理学家史蒂芬·霍金在英国剑桥的家中去世，享年76岁。有人这样概括霍金的一生：“生于伽利略忌日，卒于爱因斯坦诞辰，世间再无霍金，时间永留简史”。他在22岁的时候就被诊断为肌萎缩性侧索硬化症，医生认为他只能存活2-3年，然而，霍金从来都坚持他的科研工作，逐渐丧失说话能力，全身瘫痪，但仍然积极生活，从事科研、教书，做报告，借助电脑语音合成器与世界交流。这就是当代最伟大的科学家史蒂芬·霍金。他说过“是疾病，还有爱情改变了他”，“我患病的一个后果，就是把一切都改变了”，“当你面临夭折时，你就意识到生命是值得过的。因为还有很多事情，等你去做的”。从被断言最多只活两年，到50余年以来以卓越的成就，成为最具影响力的伟大物理学家，学术上贡献非凡，证明了奇点理论，论证了黑洞其实不黑，也会发光等。这些学术成果终将改变整个人类的未来。而疾病的折磨，不单使霍金丧失了行动能力，丧失了语言表达能力，他甚至失去了写字能力，但是他一直在研究。这就是一位罕见病患者的经历和对疾病的态度，堪称生命科学中的一面旗帜。伟大的霍金，他想告诉这个世界：“一个人的生命在自己的手中，由自己主宰。”他每天都在挑战自己，无论命运中横飞逆来的打击有多么可怕，但是他始终拒绝认输，或者说或许霍金把每一天都当成生命的最后一天。就像他说的，20岁就已经死了，但是要等到80岁才埋。这就是这位社会影响力最大的伟大的物理学家，为罕见病事业给我们留下的一切。

中国的罕见病事业任重道远，尽管初见端倪的中国罕见病救治与救援的立法迎来了春天的曙光，但罕见病不罕见；罕见病缺医少药，因病致贫，因病返贫，尤其是和习近平总书记所要求的中国梦是民族梦、国家梦，是每个中国人的梦，也是每一个残疾人朋友的梦，更是距离遥远。今年的世界罕见病日我出席由病痛挑战基金会举办的主题为“呐罕-用尽我的力量-国际罕见病日10周年”的纪念会议，给我留下深刻的印象，其一是他们发布了一个《2018年中国罕见病调研报告》，受访病友及亲属2200人有效问卷2040份，受访医生285人有效问卷285份。牵扯到109种疾病，包括脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、白塞病(BD)、结节性硬化症（TSC）、肾上腺皮质增生症（CAH）等。更有确诊一个罕见病需经历的医院数量的统计：一家的占24.7%，两家的占13.5%，三家的占18.6%，四家医院的占19.5%，五家医院的占7.8%，超过5家医院的占15.9%；需要确诊经历的科室的数量的统计：首个科室的占27.2%，两个科室的占13.6%，三个科室的占22.2%，四个科室的占18.5%，五个科室7.0%；在调查的医生中，从没遇见过罕见病的医生占31%，遇见过罕见病的医生占69%。这个调查报告中还有哪个科室的医生没有遇见过罕见病，内科占第一位，儿科占第二位等等。其二、调查报告的结尾更有这样的结论“罕见病，近8000种，谁都有可能遭遇、邂逅。在我国，约有数千万罕见病人士，求医、确诊、上学、就业、社会融入困难重重”，令我汗颜。面向国内、国际医学科技前沿；面向国家和人民的重大需求；面向经济的主战场；是党领导下的团结广大医学工作者的医学团体，提供医学科技类的公共服务产品的社会组织，首都创新体系的重要组成部分；肩负着服务医学科技工作者，服务创新驱动发展战略，服务公民科学素质的提高，服务政府的科学决策；是变革时代中国科协事业必须坚持的方向，更是北京医学会必须强化的功能，医学界要走到前面，承担我们应该承担的责任。遵循总书记的教导“追求真理、服务国家、造福人民、勇担重任、勇攀高峰，当好世界科技强国的排头兵”，“普及科学知识，弘扬科学精神，传播科学思想，倡导科学方法，知行合一”。

难能可贵，北京学会罕见病专业委员会和各位尊敬的医学专家、朋友们，尤其是河北和天津的医学同道，一以贯之的坚持，为了中国的罕见病病人以及罕见病学事业砥砺前行的所思和所为。这使我想起马克思说的话：“历史承认那些为共同目标劳动因而使自己变得高尚的人是伟大的人物。经验赞美那些为大多数人带来幸福的人是最幸福的人。”同志们就是最幸福的人！为罕见病人的健康权益奋斗的人是最幸福的人！我祝福同志们！

最后我想用对生命尊重，淋漓尽致展示了生命尊严的罕见病病人-伟大的霍金说的话：“记住，要仰望星空，不要低头看脚下。无论生活如何艰难，请保持一颗好奇心，你总会找到自己的路和属于你的成功”，“即使把我关到果壳之中，仍然自以为无限宇宙之王”来结束我的发言。这些话，属于你，属于我，属于世界，更属于中国的罕见病的病人和我们一起为之奋斗的中国罕见病学事业。谢谢！