为推进京津冀地区医疗事业的发展、加强罕见病学术交流，由北京医学会罕见病分会主办；天津医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会协办的“第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会”，2020年7月11日，采用线下和线上结合的形式成功举办。

出席会议的有北京医学会封国生会长、中华医学会北京分会党总支王建东书记、北京大学第三医院院长乔杰院士、哈尔滨医科大学校长张学院士。参加会议的还有北京医学会罕见病分会、天津医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病分会的委员、专家和同道们，还有上海市、浙江省、广东省、四川省、福建省、黑龙江省、青海省、内蒙古自治区等二十多个省市的医学以及相关领域4000余人次线上观看。

北京医学会封国生会长为大会致辞。他说，北京医学会罕见病分会成立八年，在这八年中，在丁洁主任委员和各位副主委、常委的带领下，不忘初心，矢志不渝、认真学习、深入探索。为规范罕见病临床诊疗技术、提升罕见病诊疗水平；为推进中国罕见病医疗保障制度建设做出了贡献。

北京医学会罕见病分会汇集了北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学第三医院、解放军总医院、清华大学等多家医疗、科研、教育多领域的优秀人才，这支队伍已经成为推动我国罕见病事业发展的有生力量。希望今后再接再厉，为推进全民健康、实现全面小康，贡献我们的力量。

  北京大学第三医院乔杰院士作了题为“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”报告。哈尔滨医科大学张学院士作了题为“罕见病遗传学研究的范例：家族性反常性痤疮”报告。两位院士的精彩报告，得到线上线下听众一致好评和众多点赞。

首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授作了题为“二代测序在罕见病诊断中的应用和挑战”报告；北京医学会罕见病分会王琳教授作了题为“后疫情时代科学推进中国罕见病事业”报告。会议还分享了部分单病种的临床管理策略和诊治进展，分别是北京大学第一医院袁云教授的“法布雷病的管理策略”、北京协和医院邱正庆教授的“精准医学在庞贝病诊治中的重要作用”、北京大学第一医院赵作涛教授的“遗传性血管性水肿诊治原则”、北京协和医院戴毅教授的“中国SMA诊治发展方向”。几位专家的报告从不同角度，与大家分享了罕见病诊疗和政策研究进展。得到与会者的共鸣。

因为疫情使得今年的罕见病学术大会延期举办，值得欣慰的是，大家对罕见病事业的关注程度和参与热情，没有因为疫情而减弱。大会发出学术征文通知后，北京市、天津市、河北省的各位委员、专家、同道踊跃投稿。大会共收集论文一百四十七篇。经过罕见病分会常委会审阅，遴选出优秀论文十六篇给与表彰和奖励，并从中推选前三名在大会演讲。这三位演讲者分别为北京协和医院儿科马明圣、北京大学第一医院儿科康路路、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科周玲。

本次大会分别由王琳教授、崔丽英教授、沈颖教授、史录文教授主持。大会得到了天津市医学会罕见病分会和河北省药学会罕见病分会的积极协办和大力支持。今后京津冀三地将继续携手前行，为维护全民健康、为建设全面小康做出更大的贡献。